Üle-eestilise geeniprojekti raames alustati 2017. aastal Eesti Geenivaramu RITA projektiga, milles uuritakse rinnavähki ja kardiovaskulaarsete haigustega patsientide kontingenti. Projekti on kaasatud ka Riiklik siirdemeditsiini ja kliiniliste teadusuuringute keskus, kes on toetanud RITA projekte andmete monitooringu ja kogutavate andmete kogude haldamisega.

Keskuse tegevjuht Katrin Kaarna tõdeb rõõmuga, et keskus on saanud anda oma panuse olulistesse RITA projektidesse ning tõestanud oma võimekust olla kompetentne partner. „Loodame, et meie koostöö tiheneb eelkõige nüüd, kus kogutud andmed hakkavad läbi kliiniliste uuringute jõudma lähemale kliinilisse praktikasse,“ täiendas Kaarna.

Eesti Geenivaramu avaldas 3. mail kokkuvõtte suure hulga geneetilise informatsiooni kasutamise näidetest nii teadustöös kui ka patsientide personaalsemal ravil. Nimelt on Eesti Geenivaramu loonud andmebaasi, mille jätkuprojektide plaanipärane kulg kaasab 2019. aasta lõpuks üle 200 000 eestimaalase ehk ligi 20% kogu Eesti täisealisest elanikkonnast. Nii suure hulga inimeste geneetiline informatsioon koos ajateljel täienevate terviseandmetega võimaldab teaduspõhisuse printsiibile anda ühtaegu nii piisava sügavuse kui ka Eesti rahvastiku eripära arvestava mõõtme.

Selle kaudu saavad teadlased tulevikus aina täpsemalt määratleda just eestlaste seas enim levinud haigusseoselisi geenijärjestusi ning ühtlasi leida prioriteete haigestumist ennetavate tegevusplaanide koostamiseks. See tähendab, et edaspidi on võimalik ennetustöö fookus suunata eelkõige riskigruppidele ning teha optimaalsemaid otsuseid ravimite valikul.

Aastatel 2002-2017 liitunud 52 000 geenidoonori andmete põhjal on juba läbi viidud mitmeid uuringuid, mis toetavad geeniinfo olulisust patsientidele parema ravi planeerimisel.

Lisaks patsientide ravi planeerimisele võimaldab geeniandmete kogumine välja töötada senistest efektiivsemaid prognostilisi algoritme, kus teiste teadaolevate riskitegurite mõjukusparameetrite kõrval on arvesse võetud ka indiviidi geneetilist informatsiooni.

Tänaseks on ka Geenivaramu teadlased välja töötanud sarnaseid ülegenoomseid riskiskoore. 2016. aastal  kirjeldasid nad uudset lähenemist, kus enam kui 10 000 geenidoonori andmete põhjal leitud riskiskoor kombineerituna patsiendi terviseandmetega aitab paremini ennustada teist tüüpi diabeeti haigestumise tõenäosust.

Uuringus selgus, et kõrge geneetilise riskiskooriga üle 40-aastastel ülekaalulistel isikutel on tõenäosus haigestuda diabeeti ligi 10%, samas kui sarnase terviseseisundiga ja madala geneetilise riskiga inimestel on see vaid 3% ehk ligi kolm korda madalam (Läll et al., 2017).

2017. aasta lõpust on Geenivaramu andnud rohkem kui kahe tuhandele geenidoonorile teadusprojekti raames tagasisidet vastava raportina, kus on kajastatud ka teist tüüpi diabeet. Lisaks geneetilisest eelsoodumusest tingitud haigestumisriskile selgitab see patsiendile, kuidas väheneb tema haigestumise tõenäosus elustiili muutuste korral.

Tutvu täieliku ülevaatega.